在“国际罕见病日”即将到来之际，北京大学第一医院正式成立罕见病中心，致力于罕见病的多学科管理、诊治规范和政策研究，建立罕见病预约、门诊、住院和出院后的全程“一站式”管理模式。
据该院相关负责人介绍，罕见病具有种类繁多、患病率低、临床表现复杂多样的特点，导致诊断难和治疗难，国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够的认识，常常导致患者难以得到及时诊治。罕见病的规范诊疗问题，也是影响罕见病诊治水平的重要原因。
北大医院罕见病中心将进行罕见病的多学科管理、诊治规范制定和相关政策研究，让罕见病患者得到及时、正确的诊治，推进罕见病临床和基础研究，中心还设立了咨询委员会，由全国的罕见病领域专家组成。此外，该中心还将建立预约、门诊、住院和出院后的全程“一站式”管理模式，探索罕见病诊疗相关机制的建立。
据悉，在首批罕见病目录收录的121种罕见病当中，北大医院可诊可治103种，在北京市的医院中居于首位。（邓睿）